新生兒代謝篩檢

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目前產前遺傳診斷技術並未能發現胎兒所有先天異常疾病,有部份先天代謝異常疾病在以往常在新生兒出生數月後,疾病的臨床症狀顯現出來才被發現,而發現時卻常已失去治療的最佳時機。

經由檢驗新生兒之血液而得知新生兒是否罹患某些先天代謝異常疾病,並給予適當的治療使之不至於發病造成身體永久性的傷害,例如智能不足等嚴重之後果。
一般正常新生兒均會在出生後3-5天內並餵過母乳(配方奶)後,採腳跟血,滴在濾紙上,陰乾後,寄送至篩檢中心進行新生兒篩檢。篩檢結果可在台北病理中心和臺大新生兒篩檢系統中做查詢。

 

新生兒代謝篩檢項目,以往篩檢項目為:

  1. 先天性甲狀腺低能症
  2. 苯酮尿症
  3. 高胱氨酸尿症
  4. 半乳糖血症
  5. 葡萄糖-6-磷酸去氫酵素缺乏症(俗稱蠶豆症)等
  6. 先天性腎上腺增生症
  7. 楓漿尿症
  8. 中鏈醯輔酵素Α去氫酵素缺乏症
  9. 戊二酸血症第一型
  10. 異戊酸血症
  11. 甲基丙二酸血症

 

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